着床前染色体構造異常検査(PGT-SR)

体外受精によって得られた受精卵の細胞の一部を採取し、流産しにくい染色体構造変化のない胚(またはバランスの取れた胚)を判定し、妊娠成功の可能性を高めるための検査です。

PGT-SRについて

染色体構造異常(Structural Rearrangements)とは、遺伝物質を含む染色体の構造異常により大きさや配列が正常な状態から変化した状態です。ご夫婦のどちらかが染色体構造異常の保因者では、染色体構造に問題が認められる胚が生成される確率が高く、妊娠に至ることが難しく、重篤な合併症をもつ子どもが生まれる可能性があります。
染色体構造異常の保因者では、PGT-SR検査をすることにより健康な妊娠を確立する可能性を高める胚の特定に役立ちます。PGT-SRは、かつて着床前診断(PGD)と呼ばれていました。

PGT-SRの対象者

PGT-SRはご夫婦のどちらかが染色体構造異常の保因者であるために、染色体の部分的な過剰や欠失、構造に何らかの変化がみられる胚が作られる確率の高い患者様を対象としています。染色体構造異常のお子さんがいらっしゃる、または染色体構造異常のお子さんを妊娠したことがある場合や、患者様ご自身やパートナーが以下の保因者である場合にはPGT-SRの対象となります。

  • 逆位
  • 相互転座
  • ロバートソン転座

現在、日本国内においては日本産婦人科学会が主導する着床前診断とPGT-A/SR特別臨床研究でのみPGT-SRを実施することは可能です。
詳しくはPGT-SRを実施できる不妊治療施設にお問い合わせください。

検査の原理

染色体構造異常は遺伝性であることもあれば、自然に生じることもあります。均衡型相互転座の保因者の多くは健康体ですが、子どもを持とうとする時点まで保因の有無を認識していないこともあります。
均衡型相互転座の保因者では、染色体構造に問題がある胚が生じる確率が高く、多くの場合では妊娠に至りません。
PGT-SRにより、染色体の数量に過不足がない胚を特定することができるため、健康な妊娠の可能性または重篤な合併症のないお子さんが生まれる可能性が高くなります。均衡型相互転座、ロバートソン転座、逆位、その他複雑な染色体構造異常の保因者が対象となります。

均衡型相互転座

均衡型相互転座は、2つの染色体から遺伝物質の断片が脱落し、相互に入れ替わることで起こります。
均衡型相互転座の保因者からは、同じ均衡型相互転座を持つ胚や不均衡型転座を持つ胚 (染色体数量の過不足がある)が生成されることもあれば、
完全に正常な染色体を持つ胚が生成されることもあります。

両親のいずれかが均衡型相互転座の保因者の場合、その両親から生じた胚の約80%に染色体の異常が認められます。

ロバートソン転座

ロバートソン転座は2つの染色体が結合して、1つの大きな染色体が生成され、染色体数が46ではなく45になることで起こります。この結合の多くは、13番/14番および14番/21番の染色体の間で生じ、通常、転座型ダウン症候群、13トリソミー、片親性ダイソミー(UPD)などの疾患の発生に至ります。

pgd-robertsonian-translocation

逆位

逆位とは、1つの染色体のみに生じる染色体構造異常です。逆位では、染色体の一部が切断されて反転し、逆向きに再結合します。逆位の保因者では、染色体の欠失や重複を持つ胚が生じる可能性があります。

pgd-inversions

PGT-SRの過程

CooperGenomicsは、患者様の個々の症例に応じて、PGT-SRを実施しています。
症例の大半は、

  • ご夫婦の検体は必要ありません(事前に該当するご夫婦どちらかの核型診断書のみ必要となります)
  • 追加の費用なく、PGT-A検査の実施も可能です*

*但し、例外もあります

当社の実績

CooperGenomicsは、PGTの先駆者であり、世界的なリーダーです。
当社のチームはPGT-M検査を世界で初めて実施し、以降、他の検査施設をすべて合わせた実施件数を上回る数のPGT-M/SR検査を行ってきました。
このように経験を積んできたことで、他の検査機関では受け入れることが難しい複雑な症例にも自信を持って対応することができます。
*日本国内においては日本産科婦人科学会の「着床前診断」に関する見解に従います。